咸宁3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果检测结果一切正常，是不是就高枕无忧了？
- 结果正常意味着您在本次检测所覆盖的基因和位点上未发现携带状况，相关风险很低。但遗传因素复杂，这不能排除其他未检测的遗传病风险。它是一项重要的风险评估工具，但不能涵盖所有可能性。
- 检测完成后，剩下的样本会怎么处理？
- 实验室完成检测后，您的剩余样本通常会按照生物安全规范销毁。部分样本可能在去除个人信息后，用于实验室质量控制与流程优化，但绝不会用于其他商业或研究目的。您也可以在预约时明确要求检测后销毁样本。
- 我觉得1000元有点压力，有没有更基础的、只查一种病的更便宜选项？
- 有的。许多机构也提供这三种疾病的单项检测，价格会低一些。但如果您有生育计划，从全面性和效率考虑，打包检测这三种常见疾病更具性价比。您可以对比单项价格总和与套餐价后再做决定。
- 如果我对检测结果有异议，可以申请复查吗？
- 如果对检测结果有疑问，可以申请对原始样本进行复核。实验室会检查实验流程和数据。请注意，复核可能产生一定的成本。如果确认是实验室流程问题导致结果有误，我们会免费重测。具体情况需要根据您的个案进行申请和评估。
- 支付后如果因个人原因不想做了，可以退款吗？
- 在样本尚未寄送至实验室进入检测流程前，您可以申请取消服务并办理退款。一旦样本进入实验室检测流程，由于检测成本已经发生，将无法办理退款。具体政策以服务协议为准。
用户评价 (6条，均分5.0)
我比较敏感，很怕查完遗传病会被推销或者信息泄露。做完检测大半个月了，除了报告通知和一次礼貌的回访，没有任何骚扰电话或广告邮件，清静得很。这种‘无感’的服务恰恰说明他们把保密做到了实处。
机构回复
感谢您的评价。‘无感’恰恰是我们追求的服务体验——只在您需要的时候出现，绝不打扰。我们承诺用户数据仅用于本次检测分析，绝不会用于任何商业推销或与第三方共享，请您完全放心。
遗传咨询后才决定做筛查。咨询师和检测人员穿着统一、整洁的职业装，佩戴工牌，实验室区域虽然不能进，但透过玻璃看到里面仪器先进、井井有条，这种‘可视化’的专业感让人放心。
机构回复
您观察得非常仔细。我们坚信，从人员形象到实验室管理，每一个环节展现的专业态度，都是对客户和检测质量负责的体现。感谢信任！
对比了好几家，最后选你们是因为咨询时顾问没有一味推贵的产品，而是客观分析了我这个年龄段和情况的必要性，让人感觉可信，不是只想赚钱。
机构回复
诚信和客观是我们服务的基石。根据用户的实际情况推荐最适宜的产品，建立长期的信任，远比一次销售更重要。感谢您的慧眼选择！
整体流程保密性很好，但报告解读可以更通俗些。有些术语虽然旁边有注解，但作为孕早期准妈妈，还是希望客服能更主动地用大白话解释一下风险概率，而不是直接念报告。不过客服态度是很好的。
机构回复
非常感谢您的中肯反馈。在提供专业报告的同时，如何让信息更易懂，是我们持续优化的重点。我们已记录您的建议，将加强客服的解读培训，力求用更通俗的语言消除您的疑虑。感谢！
孕中期才决定做筛查，怕采样复杂影响宝宝。结果发现就用棉签刮刮口腔，几分钟完事。盒子里的说明书步骤画得特清楚，我老公照着帮我弄的。从寄回到出报告，每一步都有短信提醒，很透明。
机构回复
谢谢您的分享！我们特意将采样设计为非侵入、无风险的方式，并细化指引，就是希望全家都能参与且轻松完成。物流跟踪和进度提醒功能会持续优化。
我做事喜欢提前规划，孕早期就做了这个筛查。最大的优点是快，不耽误我后续的产检安排。报告拿给产科主任看，她询问了检测方法后表示认可，说这类筛查对普及预防很有意义。这就够了。
机构回复
感谢您的提前规划和认可！得到临床医生的专业认可，我们倍感鼓舞。我们致力于将准确、便捷的遗传病筛查服务带给更多家庭，助力优生优育。谢谢您！
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